Są młodzi, na ogół wcześniej zupełnie zdrowi, w trakcie realizacji swoich zawodowych i prywatnych planów, które nagle przerywa mało znana i trudna do rozpoznania choroba. Zakrzepowa plamica małopłytkowa – rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Choroba pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, dlatego każda godzina ma znaczenie dla późniejszego rokowania pacjenta i powrotu do zdrowia. Brak wiedzy na temat choroby i błędna diagnoza może doprowadzić do tragedii.
NIE CHCĘ JUŻ WIĘCEJ SIĘ BAĆ! HISTORIA KRYSTYNY SZCZERBY ZAŁOŻYCIELKI GRUPY WSPARCIA DLA PACJENTÓW Z TTP.
"Moim marzeniem jest, by choroba była w remisji, bym już nigdy nie musiała odwiedzać szpitala, bym mogła cieszyć się życiem…"
mówi czterdziestosześcioletnia Krystyna Szczerba, chora na nabytą postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej, rzadkiej choroby z grupy małopłytkowych skaz krwotocznych. Choć jeszcze cztery lata temu jej marzenia sięgały szczytów, które dosłownie i w przenośni chciała zdobywać, a każdy jej dzień był wypełniony od świtu do nocy, dziś marzy o jednym – żeby choroba odpuściła na jak najdłużej. Bo, że zniknie jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, nawet nie śmie myśleć, zdaje sobie z tego sprawę, że na obecnym etapie rozwoju medycyny to jeszcze niemożliwe.
mówi czterdziestosześcioletnia Krystyna Szczerba, chora na nabytą postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej, rzadkiej choroby z grupy małopłytkowych skaz krwotocznych. Choć jeszcze cztery lata temu jej marzenia sięgały szczytów, które dosłownie i w przenośni chciała zdobywać, a każdy jej dzień był wypełniony od świtu do nocy, dziś marzy o jednym – żeby choroba odpuściła na jak najdłużej. Bo, że zniknie jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, nawet nie śmie myśleć, zdaje sobie z tego sprawę, że na obecnym etapie rozwoju medycyny to jeszcze niemożliwe.
Zaczęło się od bardzo obfitych krwawień, spowodowanych, jak sądzi pani Krystyna, wkładką ginekologiczną i zmianami skórnymi, jakie, w miesiąc po założeniu wkładki, pojawiły się na jej łokciach, przedramionach. „Wyglądały jak siniaki – wspomina. - Może bym nawet nie zwróciła na nie szczególnej uwagi, ale siniaków przybywało, czułam się coraz słabiej, byłam coraz bardziej zmęczona, wciąż chciało mi się spać. I na dodatek zaczęłam coraz gorzej widzieć. Lekarka zleciła morfologię, najpierw jedną, potem drugą, bo wyniki były złe. Na tyle, że od razu wydała kartę DILO, podejrzewając białaczkę. Trochę trwało, zanim trafiłam do Instytutu Hematologii w Warszawie, bo kolejne wyniki nie były jednoznaczne. Szpik był dobry, co białaczkę wykluczało. Ja miałam dużo szczęścia, bo moja lekarka była dociekliwa i nieustępliwa i to ona kazała mi powtarzać morfologie, i to ona pierwsza zwróciła uwagę na spadające płytki krwi. Kiedy trafiłam na cito, do Instytutu Hematologii, miałam zaledwie 3 tys. płytek krwi, a wartość hemoglobiny ok. 5! To wartości zagrażające życiu. Po kliku dniach została postawiona diagnoza, potwierdzona – aTTP, czyli nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Od tego momentu ruszyło leczenie. W ciągu półtora miesiąca miałam 60 zabiegów plazmaferezy, otrzymywałam też leki immunosupresyjne. Wreszcie i płytki, i hemoglobina na tyle się ustabilizowały, że mogłam być wypisana do domu.”
Przez dwa miesiące była cisza, potem nastąpił nawrót choroby. Niestety, nie ostatni. I znowu szpital, znowu wlewy z osocza Na początku ubiegłego roku pani Krystyna wraz z rodziną zachorowała na Covid-19. Zakażenie SARS-CoV-2 spowodowało kolejny nawrót, co jest o tyle uzasadnione, że zakażenia wirusowe mają swój udział w schorzeniach autoimmunologicznych, a ta choroba ma takie podłoże. I znowu szpital, i znowu zabiegi przetaczania osocza...
Jak długo można tak żyć, w takim strachu, takiej niepewności? Bo to nie jest tak, że taki nawrót następuje powoli, że można się na niego jakoś nastawić. Nie. To jest jak grom z jasnego nieba. Rano można się czuć w miarę dobrze, można sobie zaplanować dzień, np. jakieś zakupy, spotkanie, aż nagle się słabnie, prawie mdleje, traci oddech, świadomość, wzrok… A okres między nawrotami w gruncie rzeczy wcale nie jest czasem spokoju. Mamy w sobie tykającą bombę. Bo jak można zachować spokój, kiedy w każdej chwili choroba znowu uderzy…
mówi pani Krystyna
Pani Krystyna mówi, że ona i tak ma dużo szczęścia, bo u niej nawroty nie przebiegają tak drastycznie, jak u innych chorych. Ale cały czas musi mieć „dookoła głowy”, że taki nawrót, może silniejszy od poprzednich , może się zdarzyć tu i teraz. Po pierwszym nawrocie pani Krystyna otrzymała lek, który pomógł jej przez dwa lata być w remisji. Niestety po drugim, nawrocie dostała odmowę tego leku. „Wiem, że ten lek nie jest u nas refundowany, jedyną opcją jest jego zdobycie przez RDTL, ale chyba można byłoby go jakoś zdobyć? Akurat, jak rozmawiałam na ten temat z lekarzem, byłam w remisji po drugim nawrocie i na lekach immunosupresyjnych. Może więc uznał, że wcale nie jestem taka chora…”
Pani Krystyna, jak wszyscy chorzy, będący w remisji, musi regularnie przyjmować leki, głównie immunosupresyjne, wykonywać badania płytek i hemoglobiny. I jeśli tylko wyniki odbiegają od normy, natychmiast powinna udać się do szpitala. Bo każda zwłoka może skutkować udarem, zawałem, śpiączką i zgonem. A ona tak bardzo chce się jeszcze cieszyć życiem. „My nie możemy czekać latami na dostęp do leku, który pozwoli nam cieszyć się życiem, nie mamy na to czasu. Szkoda, że sami lekarze tak mało wiedzą o naszej chorobie – mówi. - Jeden z lekarzy podczas mojego kolejnego nawrotu pomylił moją chorobę z zakrzepicą, która jest przecież całkiem inną chorobą. A pacjenci mają prawo być dobrze poinformowani. To dlatego stworzyłam grupę wsparcia dla chorych na zakrzepową plamicę małopłytkową. Żeby ci pacjenci wiedzieli, że jest ktoś, kto się nimi zaopiekuje, ktoś, kto odpowiednio nimi pokieruje w procesie leczenia. Chciałabym otworzyć ludziom oczy i zwiększyć świadomość na temat tej choroby. I zwracam się do decydentów – pomóżcie nam, żeby ten lek był refundowany! Ja wiem, że jest nas mało, każdego roku przybywa ok. 30 nowych chorych, z czego przeżywa niespełna 20 proc. Czy oni nie mają prawa do życia, do szczęścia?”
Grupa wsparcia założona przez Panią Krystynę przy wsparciu Stowarzyszenia Hematoonkologiczni: Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) - choroba nasza i naszych bliskich
ŻONA JUŻ SIĘ ZE MNĄ ŻEGNAŁA. HISTORIA JACKA BORKOWSKIEGO CHORUJĄCEGO NA ATTP
W 2008 roku pana Jacka Borowskiego dopadło jakieś paskudne przeziębienie. Tak mu się przynajmniej wydawało. Gorączka, ból głowy, gardła, złe samopoczucie. Lekarz z poradni stwierdził, że to jednak angina, zapisał antybiotyk. Ale, zamiast poprawy, było coraz gorzej, pojawiły się zaniki pamięci, koncentracji, postępujące rozdrażnienie. Ponieważ za kilka dni miał służbowo, wraz ze znajomymi, jechać do Niemiec, oczywiście zależało mu na tym, żeby być w formie. Ponowna wizyta u lekarza dodała mu optymizmu, choroba nie „przeszła” ani na płuca, ani na oskrzela, zaczął się więc szykować do podróży.
Jeszcze nie dojechali do granicy, kiedy poczuł się tak źle, że musieli szukać najbliższego szpitala. „Niewiele z tego pamiętam, tylko to, że jakbym był sparaliżowany. Straciłem czucie w prawej ręce, nie widziałem na jedno oko, całkowicie osłabłem. W szpitalu od razu pobrali mi krew, zrobili jakieś badania i orzekli, że trzeba natychmiast przetaczać krew, chociaż miałem wrażenie, że nikt nie wiedział, co mi jest. Nie zgodziłem się, i, jak się potem okazało, słusznie. Lekarze przekonywali, ale ja chciałem jak najszybciej opuścić ten szpital i dotrzeć do domu. Kiedy wychodziliśmy, usłyszałem, jak jeden z lekarzy mówi do moich kolegów: - Życzę szczęścia, bo za dziesięć minut on może wam umrzeć w samochodzie”- wspomina 47 letni pan Jacek.
W miejscowym szpitalu nie wiedzieli, co mu jest, ale wiedzieli, że sprawa jest poważna. Pan Jacek był już w takim stanie, że tracił świadomość. Miał krwioplucie, krwiomocz. W przebłyskach świadomości widział, jak żona już się z nim żegnała. Został przewieziony do szpitala w Warszawie. Tam kilka dni przebywał w śpiączce farmakologicznej. I tam postawiono diagnozę – zakrzepowa plamica małopłytkowa. Zaczęły się plazmaferezy, leczenie immunosupresyjne. Było lepiej, ale od tego czasu przeszedł kilka nawrotów. Ostatni pod koniec zeszłego roku.
To było zaraz potem, jak przechodziłem koronawirusa. I czułem się wtedy tak źle, jak rzadko kiedy. Okropny ból głowy, wysoka gorączka. A już wydawało się, że wychodziłem na prostą, że może będę mógł zaraz zatańczyć walczyka. Pewnie to ten koronawirus doprowadził do ponownego nawrotu i choroba przez niego się wybudziła… Teraz jest jakby trochę lepiej, ale czuję, jakbym już nie był ten sam, siły mam nie więcej niż 30 proc. tego, co miałem, z pamięcią i koncentracją nie jest u mnie dobrze, łatwo wpadam w rozdrażnienie. A najgorsze, że nie wiem, kiedy znowu zaatakuje mnie to choróbsko. Bo może w każdej chwili. Gdybym tak mógł dostać ten lek, o którym słyszałem od innych chorych. Wtedy i ja, i moja rodzina, żona i syn, moglibyśmy spać spokojniej.
mówi pan Jacek
***
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) w postaci nabytej to niezwykle rzadkie schorzenie hematologiczne o podłożu autoimmunologicznym. Choroba ta, nazywana również zespołem Moschcowitza, należy do grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Jej niespecyficzne objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, a brak rozpoznania, i co za tym idzie, wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta. Szacuje się, że może to dotyczyć nawet 80-90 proc. przypadków. Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych i wynika z blokowania funkcji metaloproteinazy (ADAMT13) przez autoprzeciwciała.
Chorują młodzi, zdrowi ludzie. Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków aTTP. Najwięcej odnotowuje się osób młodych (w wieku 30 a 40 lat), nieco częściej chorują kobiety. Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV, CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi wystąpieniu epizodów choroby mogą być także niektóre procedury medyczne takie jak przeszczep komórek macierzystych krwi lub przeszczep szpiku kostnego, a także przyjmowanie niektórych leków.
Gwałtowny przebieg choroby. Przebieg choroby jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj: bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.
Konieczna wczesna diagnostyka. Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Powodem są pojawiające się w tej chorobie zjawiska dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów takich jak: mózg, serce, płuca czy nerki. Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta.
Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci (wrodzonej od nabytej) możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMST13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.
Częste nawroty choroby. Choroba jest przyczyną nagłych, uciążliwych objawów i prowadzi do znacznego organicznego codziennego życia. Jej rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym jak również ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia zawodowego. Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jakości życia, w większości młodych i do momentu epizodu choroby, zupełnie zdrowych osób. Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowanie dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach leczenia, u około 30% pacjentów dojdzie do nawrotu choroby.
Wdrożenie optymalnego leczenia. Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z aTPP wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby (aTTP) jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która uniemożliwia adhezję płytek krwi pobudzaną przez ultra wielki czynnik von Willebranda (a w konsekwencji powstawanie zakrzepów).
Liczy się każda godzina. Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści). Dlatego też, z organizacji pacjentów w 2020 roku ruszyła pierwsza informacyjna kampania, „aTTP. Liczy się każda godzina” która ma zwrócić uwagę na tą mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym aTPP. W ramach kampanii powstał m.in. film opowiadający historie Krystyny, a także materiały informacyjne dotyczące choroby.
Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Federacja Pacjentów Polskich, a partnerami są Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu. Mecenasem kampanii jest Sanofi.
