ZAKRZEPOWA PLAMICA MAŁOPŁYTKOWA – JEDNA Z NAJBARDZIEJ TAJEMNICZYCH CHORÓB MEDYCZNYCH

18 września 2023

W ostatnim czasie medycyna dokonała niesamowitych postępów w leczeniu chorych rzadkich, a dzięki wprowadzonym rozwiązaniom medycznym wielu pacjentów może prowadzić niemal normalne życie. Nadal jednak istnieją schorzenia, które pozostaje enigmą medycyny i pomimo najnowszych możliwości terapeutycznych pozostają w cieniu. Jedną z nich jest nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa, iTTP/aTTP, rzadka i groźna choroba krwi, która nadal pozostaje tajemnicą i wyzwaniem dla lekarzy na całym świecie.

iTTP/ATTP - to rzadka, ale niezwykle groźna choroba hematologiczna, która może pojawić się nagle i stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia pacjenta.
W Polsce rocznie iTTP/aTTP wykrywa u około 30 osób, ale eksperci podkreślają że może być ich więcej ponieważ zdarza się, że choroba nie jest na czas rozpoznana.
19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, aby zwrócić uwagę na potrzeby zmagających się z nią pacjentów.

Ultrarzadka i ultraniebezpieczna. Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (iTTP/aTTP) to rzadka, ale niezwykle groźna choroba hematologiczna, która może pojawić się nagle i prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, w tym także do śmierci. Na całym świecie, zapadalność na iTTP/aTTP szacowana jest na 1,47-3,10 / mln osób, co czyni ją chorobą ultrarzadką. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków, ale eksperci podkreślają, że może być ich więcej, ponieważ zdarza się że choroba nie jest na czas rozpoznana. Tak niewielka skala problemu może cieszyć jednak ma to także swoją ciemną stronę: brakuje powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do wykrycia problemu.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa była czymś, czego wcześniej nie doświadczyłem jako młody lekarz. Pierwszym moim pacjentem była młoda kobieta, która przeszła wiele nawrotów choroby, ale dzięki leczeniu sterydami udało się ją ustabilizować. To była pierwsza pacjentka, która wzbudziła moje zainteresowanie tą rzadką chorobą.

dr Michał Witkowski z Oddziału Hematologii Ogólnej Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, z Fundacji Na Rzecz Pomocy Chorym Na Białaczki.

Epizod iTTP/aTTP: Zagrożenie Życia. Najważniejszą cechą iTTP/aTTP jest to, że każdy epizod tej choroby stanowi realne zagrożenie życia. Pojawiające się wyniku choroby zakrzepy, mogą prowadzić do niedokrwienia różnych organów, takich jak mózg, serce czy nerki. To właśnie te zakrzepy, które powstają w krążeniu, sprawiają, że powikłania choroby mogą doprowadzić do śmierci lub długotrwałej niepełnosprawności.

Młodzi pacjenci na drodze walki. Pacjenci, u których pojawia się pierwszy epizod iTTP/aTTP, to zazwyczaj młode osoby w wieku 30-40 lat. To ludzie, którzy z dnia na dzień muszą praktycznie zawiesić swoje dotychczasowe życie zawodowe, rodzinne i społeczne, aby stawić czoła tej groźnej chorobie.

W przypadku aTTP ważna jest każda minuta w przypadku aTTP, podobnie jak w przypadku udaru czy zawału serca. Pacjenci często trafiają do nas z dominującymi objawami neurologicznymi, może być zawroty głowy, paraliż, czy nawet niewielkie zmiany neurologiczne, które na pierwszy rzut oka mogą wydawać się błahe. Jednak przy aTTP, czas ma ogromne znaczenie. Im szybciej diagnozujemy i rozpoczynamy leczenie, tym większe są szanse na poprawę stanu pacjenta. Jedną z pacjentek, która pozostaje zawsze w naszej pamięci, była młoda dziewczyna o imieniu Martyna. Miała tylko 18 lat. Przyjęta na oddział z dużymi bólami brzucha i pomimo intensywnego leczenia, przebieg aTTP był piorunujący, co spowodowało niedokrwienie narządów jamy brzusznej i niestety nie udało się jej uratować.

dr Michał Witkowski

Ryzyko i diagnoza. Czynniki ryzyka związane z iTTP/aTTP mogą obejmować szereg różnych czynników. m.in. otyłość, obecność wirusa HIV, reumatoidalne zapalenie stawów oraz toczeń rumieniowaty. Co ciekawe, niedawne badania sugerują, że iTTP/aTTP może być także jednym z potencjalnych skutków ubocznych COVID-19, co zwiększa znaczenie monitorowania pacjentów zakażonych koronawirusem. Choroba może pojawić się również u osób poddawanych przeszczepowi komórek macierzystych krwi lub przeszczepowi szpiku kostnego. Niektóre leki mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia iTTP/aTTP. Aby zdiagnozować iTTP/aTTP konieczne jest przeprowadzenie specjalnych testów, które oceniają aktywność enzymu ADAMTS13. Na wyniki tych badań często trzeba czekać kilka dni, chociaż istnieją także szybkie przesiewowe testy, które, niestety, są stosowane rzadko w Polsce. “Dziś najważniejsze jest dla nas to, by dotrzeć do świadomości lekarzy innych specjalizacji, ratowników medycznych oraz pacjentów z informacją, że często objawy choroby nie poddającej się standardowemu leczeniu mogą przy małej ilości płytek krwi alarmować o konieczności wykonania badania ADAMS 13 i ewentualnie sugerować zakrzepicę małopłytkową” mówi dr Michał Witkowski

Walka z iTTP/aTTP: wyzwanie i szansa. Po potwierdzeniu diagnozy konieczne jest natychmiastowe wdrożenie leczenia. Jednym z możliwych podejść terapeutycznych jest leczenie plazmaferezą, Należy jednak pamiętać, że tego typu terapia często wymaga długotrwałych pobytów w szpitalu i nie chroni przed niebezpiecznymi nawrotami choroby. Obecna, standardowa terapia, która opiera się na plazmaferezie i immunosupresji, służy suplementacji ADAMTS-13 i eliminacji przeciwciał anty-ADAMTS-13. Terapia ma jednak ograniczone działanie - śmiertelność wynosi około 10%–20%, a większość zgonów występuje w ciągu 14 dni od rozpoznania (mediana 9 dni).

W leczeniu iTTP/aTTP kluczowe jest szybkie uzyskanie remisji, czyli przywrócenie prawidłowej liczby płytek krwi poprzez zatrzymanie procesu powstawania zakrzepów. To właśnie to osiągnięcie remisji umożliwia zatrzymanie postępu choroby i minimalizację uszkodzeń narządowych. Jednak nawet u około 30% pacjentów, po zastosowaniu standardowego leczenia, dochodzi do nawrotu choroby.

Nowa nadzieja w leczeniu. iTTP/aTTP to choroba, która nadal pozostaje enigmą medycyny, jednak w miarę jak pozyskujemy więcej informacji na jej temat, istnieje nadzieja na bardziej skuteczne metody leczenia oraz na zwiększenie świadomości tej rzadkiej choroby, co może pomóc w szybszym rozpoznawaniu i skuteczniejszym leczeniu pacjentów. W ostatnim czasie dla pacjentów z iTTP/aTTP pojawiły się nowe nadzieje związane z leczeniem choroby. Jednym z przełomów jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która jest skierowana na zabezpieczenie pacjentów przed nawrotami choroby. co stanowi istotny krok naprzód w walce z tą groźną chorobą. Takie leczenie to także szansa na poprawę jakości życia pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą.

Chciałbym przede wszystkim podkreślić, że pomimo trudności związanych z chorobą, aktualnie istnieją sposoby diagnozowania i leczenia aTTP. Kluczową kwestią jest edukacja i podnoszenie świadomości na temat tej choroby, zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Warto wiedzieć, że w miarę rozwoju medycyny pojawiają się coraz skuteczniejsze terapie, które pozwalają pacjentom na prowadzenie zupełnie normalnego życia. Niech pacjenci pamiętają, że są otoczeni opieką lekarzy i specjalistów, którzy pracują nad zapewnieniem im jak najlepszej jakości życia. aTTP to choroba rzadka, ale chorzy nie są sami – istnieje społeczność pacjentów, wsparcie i źródła informacji, które mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą. aTTP to globalny problem i jest jednym z wielu wyzwań związanych z rzadkimi chorobami autoimmunologicznymi. Na świecie trwają intensywne badania i dyskusje nad tą chorobą, a także nad innymi podobnymi schorzeniami. Nasze zrozumienie patofizjologii aTTP stale rośnie, co pozwala nam lepiej zrozumieć mechanizmy choroby i rozwijać nowe metody leczenia. Im bardziej zgłębiamy tę wiedzę, tym skuteczniej możemy pomagać pacjentom. Oczekuję, że w ciągu najbliższych lat będziemy świadkami dalszych postępów i dokonań w leczeniu choroby oraz innych podobnych chorób hematologicznych, dzięki coraz lepszemu zrozumieniu ich mechanizmów.”

dr Michał Witkowski

Kampania edukacyjna i wsparcie dla pacjentów iTTP/aTTP - Liczy się każda godzina. Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści). Dlatego też, z organizacji pacjentów w 2020 roku ruszyła pierwsza informacyjna kampania, „aTTP. Liczy się każda godzina” która ma zwrócić uwagę na tą mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym iTTP/aTTP. W ramach kampanii powstał m.in. film opowiadający historie Krystyny, a także materiały informacyjne dotyczące choroby. Widząc potrzeby: wsparcia, edukacji i integracji pacjentów z tą rzadką chorobą krwi w styczniu tego roku z inicjatywy pacjentów powołaliśmy do życia Grupę Wsparcia: Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) − choroba nasza i naszych bliskich, której celem jest wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z aTTP/iTTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie. W ramach kampanii, we współpracy z prof. dr n. med. Grzegorzem W. Basakiem powstała także karta pacjenta z iTTP/aTTP, która ma pomóc osobom chorym trafiającym do szpitala na szybką i właściwą interwencję medyczną. Kartę mogą zamawiać pacjenci bezpłatni poprzez wysłanie specjalnego zgłoszenia na Grupie Wsparcia.Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej, Fundacja Per Humanus, Federacja Pacjentów Polskich, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu. Partnerem kampanii jest Sanofi.