Są młodzi, na ogół wcześniej zupełnie zdrowi, w trakcie realizacji swoich zawodowych i prywatnych planów, które nagle przerywa mało znana i trudna do rozpoznania choroba. Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TPP - Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) – bo o niej mowa - to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Choroba pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, dlatego każda godzina ma znaczenie dla późniejszego rokowania pacjenta i powrotu do zdrowia. Brak wiedzy na temat choroby i błędna diagnoza może doprowadzić do tragedii.
Rzadka choroba hematologiczna. Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to bardzo rzadka, autoimmunologiczna choroba hematologiczna, która należy do grupy chorób określanych jako mikroangiopatie zakrzepowe. W wyniku choroby dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstanie mikrozatorów upośledza z kolei przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia. Konsekwencje tego procesu są bardzo niebezpieczne – choroba bowiem może spowodować udar mózgu, niedokrwienny zawał serca, niedokrwienne uszkodzenie nerek, niewydolność oddechową lub wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta. Choroba może występować pod dwiema postaciami - wrodzoną (cTTP), wynikającą z mutacji genowej oraz nabytą (aTTP), wynikającą z blokowania funkcji metaloproteinazy (ADAMTS13) przez autoprzeciwciała.
Chorują młodzi ludzie. Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej (aTTP) jest chorobą autoimmunologiczną, i występuje głównie u pacjentów dorosłych. Najwięcej przypadków odnotowuje się osób młodych (w wieku 30 a 40 lat), nieco częściej chorują kobiety. Rocznie w Polsce – diagnozuje się ponad 30 przypadków aTTP. Przyczyny choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy, czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV,CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi wystąpieniu epizodów choroby mogą być także niektóre procedury medyczne takie jak przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, a także przyjmowanie niektórych leków.
Nagły i gwałtowny przebieg choroby. Niezależnie od przyczyny choroby u danego pacjenta jej przebieg jest zwykle bardzo dynamiczny, a stan chorego pogarsza się bardzo gwałtownie. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych i pojawiają się objawy związane z wystąpieniem epizodu aTTP, które wynikają z niedokrwiennego uszkodzenia narządów: mózgu, nerek, serca lub płuc. Są to zazwyczaj: bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa.
Każda godzina ma znaczenie. Wystąpienie epizodu aTTP zawsze stanowi zagrożenie życia pacjenta, szczególnie jeśli dojdzie do dużego niedokrwienia i uszkodzenia narządów takich jak: mózg, serce, płuc czy nerek. Niestety taka sytuacja nadal się zdarza dość często. Pomimo stosowanego obecnie leczenia co 5. dorosły dotknięty aTTP umiera. Dlatego tak kluczowa jest odpowiednia i szybka diagnostyka oraz wdrożenie jak najwcześniej odpowiedniego leczenia, które zahamuje rozwój choroby i zapobiegnie kolejnym jej epizodom. Niewłaściwie rozpoznana i nieleczona zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta (śmiertelność wynosi wtedy ok. 90%), a każde opóźnienie rozpoczęcia leczenia znacznie pogarsza jego rokowanie.
Częste nawroty choroby. Choroba jest przyczyną nagłych, uciążliwych objawów i prowadzi do znacznego organicznego codziennego życia. Jej rozpoznanie wiąże się ze znacznym obciążeniem psychicznym jak również ekonomicznym dla młodych osób, które z dnia na dzień muszą wyłączyć się z dotychczasowego, aktywnego życia zawodowego. Wystąpienie epizodu aTTP stanowi poważne zagrożenie życia, a także wiąże się z pogorszeniem jakości życia, w większości młodych i do momentu epizodu choroby, zupełnie zdrowych osób. Nawet w przypadku szybkiego rozpoznania i zastosowanie dostępnego obecnie leczenia po kilku dniach lub tygodniach leczenia, u około 30% pacjentów dojdzie do nawrotu choroby.
Codziennie trzeba wymienić przynajmniej jedną objętość osocza, a czasem 1,5 objętości. Czasem pacjent ma zabiegi dwa razy dziennie. Jednemu choremu wystarczy łącznie 7-8 wymian osocza, a inny potrzebuje ich 20. U co trzeciego pacjenta choroba nawraca. Czasem nawrót następuje już w ciągu miesiąca, czasem nawraca po kilku miesiącach, a czasem po roku czy dwóch.”
Prof. dr hab. med. Grzegorz W. Basak, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Szybkie rozpoznanie choroby. Rozpoznanie choroby i właściwe określenie jej postaci (wrodzonej od nabytej) możliwe jest jedynie na podstawie wyników aktywności metaloproteinazy ADAMST13, który dokonuje się za pomocą specjalnego testu na oznaczenie aktywności tego enzymu, a rozpoznanie aTTP stwierdza się na podstawie triady objawów: małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów.Niestety średni czas oczekiwana na wyniki testu wynosi od około 1 do 3 dni. Dopiero od niedawna dostępne są szybkie przesiewowe testy, które umożliwiają diagnostykę TTP oraz monitorowanie aktywności ADAMTS13 w trakcie terapii - w Polsce jednak takie testy stosuje się bardzo rzadko. Stosowanie takich przesiewowych testów diagnostycznych umożliwiła szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie właściwego leczenia.
Wdrożenie optymalnego leczenia. Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z aTPP wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Przełomową opcją terapeutyczną w leczeniu wrodzonej postaci choroby (aTTP) jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja), która uniemożliwia adhezję płytek krwi pobudzaną przez ultra wielki czynnik von Willebranda (a w konsekwencji powstawanie zakrzepów).
Udostępnienie tego leku w ramach programu lekowego bez wątpienia przyczyniłoby się do poprawy wyników leczenia tej niezwykle ciężkiej choroby, która nieleczona w niemal stu procentach prowadzi do zgonu.
Prof. dr hab. med. Grzegorz W. Basak
***
19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Tego samego dnia rusza także ogólnopolska kampania „aTPP. LICZY SIĘ KAŻDA GODZINA” poświęcona tej rzadkiej chorobie.
Telefon dla pacjentów. W ramach kampanii uruchomiono także specjalny telefon dla pacjentów przy w Instytucie Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej +48 22 628 08 63. Pod numer mogą dzwonić pacjenci lub ich bliscy, którzy chcą otrzymać materiały informacyjne na temat choroby, a także zapisać się na warsztaty edukacyjne.
Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej oraz Federacja Pacjentów Polskich, a partnerami są Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu. Partnerem kampanii jest Sanofi.
