W tym roku Światowy Dzień Amyloidozy będziemy obchodzić po raz pierwszy. Jego pomysłodawcy chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i sytuację pacjentów. Ambasadorem Światowego Dnia Amyloidozy został Eric Emmanuel Schmitt, francusko-belgijski dramaturg, eseista i powieściopisarz.
Do rozwoju amyloidozy dochodzi w wyniku odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Gromadzące się złogi zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy.
Nieprawidłowe białka mogą się także odkładać w układzie kostno-stawowym, w języku czy przewodzie pokarmowym. (...) Choroba może rozwinąć się na tle dziedzicznej mutacji w zakresie genu transtyretyny, ale wyróżniamy również drugą postać tzw. dziką
mówi dr Katarzyna Holcman, kardiolog z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła w Krakowie.
W Polsce amyloidoza transtyretynowa została zdiagnozowana u ponad 40 pacjentów, ale szacuje się, że może chorować na nią około dwustu osób.Postać dziedziczna amyloidozy transtyretynowej zazwyczaj ujawnia około 50. roku życia. Potrzeba bowiem czasu, aby się rozwinęła. Zbigniew Pawłowski, który na nią choruje, porównuje amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda. – Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od niedawna działa w Polsce.
Prowadziłem bardzo aktywne sportowo życie. Jeździłem na nartach, pływałem, chodziłem po górach. Nagle zorientowałem się, że coś jest ze mną nie tak. Miałem bardzo słabe mięśnie. Kiedy na nartach się przewróciłem, to coraz trudniej było mi się podnieść. Dziwiło mnie to, bo wcale nie przybrałem na wadze.
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą
Mężczyzna ma postać amyloidozy, w której wadliwe białko gromadzi się wokół serca i nerwów. Ale jak mówi i tak miał dużo szczęścia, bo od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania choroby minęło nieco ponad rok. Zanim usłyszał diagnozę, odwiedził sześciu neurologów i dopiero w szpitalu ustalono, co mu dolega. – Mój kuzyn chorował z osiem lat, zanim dowiedział się, co mu jest – mówi Zbigniew Pawłowski.
- Amyloidoza jest początkowo trudna do zdiagnozowania – przyznaje dr Holcman. Pierwsze objawy choroby mogą być niespecyficzne. Aby stwierdzić amyloidozę, potrzebne są specjalistyczne badania. - Najpierw wykonujemy badanie echokardiograficzne serca, w kolejnym etapie badania biochemiczne i scyntygrafię serca, a w niejednoznacznych przypadkach rezonans magnetyczny. Dzięki opracowaniu schematów diagnostycznych amyloidozy transtyretynowej opartych głównie na badaniach obrazowych, obecnie niezwykle rzadko wykonujemy biopsję serca. Dawniej to inwazyjne badanie było złotym standardem w diagnostyce amyloidozy serca – mówi dr Holcman.
Na amyloidozę mogą chorować całe rodziny. Wadliwy gen jest bowiem przekazywany z pokolenia na pokolenie. – Prawdopodobnie w naszej rodzinie wadliwy gen miał mój ojciec, który oficjalnie zmarł na serce, ale bezpośrednią przyczyną mogła być u niego amyloidoza. Ja wadliwy gen przekazałem moim dwóm córkom, ale one nie mają żadnych objawów choroby – opowiada Zbigniew Pawłowski. Jeśli u danej osoby lekarze wykryją amyloidozę, zapraszają na badania genetyczne wszystkich członków jej rodziny.
Jeszcze kilka lat temu chorym na amyloidozę proponowano leczenie objawowe, które łagodziło skutki wywołane przez odkładające się białko. Jedyne dostępne leczenie przyczynowe polegało na przeszczepieniu wątroby albo wątroby i serca. - Jednak obie tego typu operacje są niezwykle rzadko wykonywane – mówi dr Holcman. – Zostałem zakwalifikowany do przeszczepienia wątroby, ale w związku z tym, że biorę lek, przeszczepienie nie jest mi potrzebne – mówi Zbigniew Pawłowski.
Lek, który przyjmuje Zbigniew Pawłowski, jest pierwszym, który został zarejestrowany w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek. – Zażywam jedną tabletkę dziennie – mówi Zbigniew Pawłowski.
Aktualnie w Polsce w 5 ośrodkach klinicznych leczonych jest 33 chorych. Lekarze prowadzący terapię wnioskują o zgodę komisji bioetycznej na wykorzystanie leku, który zapewnia producent w ramach charytatywnego dostępu. W trakcie opiniowania w Ministerstwie Zdrowia jest program lekowy. – Zapewnienie dostępu refundacyjnego do tego leku o udowodnionym działaniu jest kluczowe dla tej grupy pacjentów. Gdy nie było leku, chorzy żyli od pół roku do czterech lat od rozpoznania choroby. Obecnie dzięki terapii stan kliniczny pacjentów jest stabilny. Chorzy żyją dłużej. Poprawia się także jakość ich życia – mówi dr Holcman.
Model opieki nad chorym na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) może już niedługo być w pełni spójny z założeniami uchwalonego Planu dla Chorób Rzadkich – stwierdza dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia. Obecnie w Polsce działa 5 wielospecjalistycznych ośrodków eksperckich – klinik kardiologicznych, które we współpracy z pracowniami medycyny nuklearnej prowadzą kompleksową diagnostykę. Prowadzony jest również rejestr. Obecnie kluczowym wyzwaniem jest refundacja leku sierocego zarejestrowanego w Unii Europejskiej w 2020 r. Jest on jedyną opcją terapeutyczną dla pacjentów chorujących na kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Przypomnijmy, że przed wprowadzeniem tej terapii średni czas przeżycia chorych od momentu rozpoznania choroby wynosił od 2 do 6 lat. Wyniki badań klinicznych pokazują, że włączenie nowej farmakoterapii prowadzi do redukcji liczby zgonów i przedłużenia życia chorych, zmniejszenia liczby hospitalizacji oraz wzrostu jakości życia pacjentów. Nowy lek w leczeniu kardiomiopatii w przebiegu ATTR może być kolejnym lekiem refundowanym w sierocych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, Pompego, Mukopolisacharydozy, czy choroba Fabry'ego. W ramach tych programów leki są refundowane w Polsce dla wszystkich pacjentów spełniających kryteria włączenia, niezależnie od wieku pacjenta w chwili diagnozy i długości terapii. Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią (ATTR-CM) wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat. Należy również podkreślić, że wnioskowany program lekowy w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią może być następnym programem lekowym w zakresie chorób rzadkich w kardiologii, po wdrożonym i prowadzonym z sukcesem programie lekowym B.31. Leczenie tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP).
