Światowy Dzień Amyloidozy

W tym roku już po raz 3. obchodzony będzie Światowy Dzień Amyloidozy. Jego pomysłodawcy chcą zwrócić uwagę na tę zagadkową i potencjalnie śmiertelną chorobę, a także sytuację pacjentów. Choroba ma kilka postaci - jednym z najbardziej podstępnych i niebezpiecznych jest amyloidoza transtyretynowa, w rozwoju której dochodzi do niewydolności serca.

Rożne postaci choroby. Amyloidoza to grupa kilkudziesięciu chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Najczęściej występujące postaci choroby to amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza wtórna, amyloidoza transtyretynowa (typ dzieciczny lub nabyty).  

Amyloidoza TTR jest jedną z lepiej obecnie poznanych postaci choroby. Amyloidoza transtyretynowa to ultrarzadka choroba, która jak wskazują specjaliści, w kardiologii jest dość unikatowa. Znana jest ona już od 150 lat, a do niedawna, rozpoznawana była dopiero po zgonie pacjenta. Dziś mamy możliwości diagnostyki tej choroby oraz zatrzymania jej rozwoju, dzięki już rozpoznanym lekom. Nazwa pochodzi od transtyretyny, białka fizjologicznie wytwarzanego przez wątrobę, które pełni ważną funkcję w organizmie. Służy do transportowania m.in. retinolu oraz hormonów tarczycy. Gromadzenie się amyloidu w sercu, powoduje zaburzenie funkcjonowania komórek serca, a także nacieczenie jego struktur. W wyniku odkładania się amyloidu w sercu dochodzi do powstania kardiomiopatii - choroby mięśnia sercowego charakteryzującym się pogrubieniem jego ścian i sztywnością.  

Mylne objawy choroby i brak wiedzy. Pacjenci z postacią genetyczną mają objawy, w zależności od typu mutacji, ok. 30-60 roku życia, natomiast postać nieuwarunkowana genetycznie ATTRwt  - początek objawów ok. 65 r.ż.  Ze względu na niespecyficzne objawy amyloidoza TTR często podszywa się pod inne schorzenia. Objawami może być zarówno nieregularne bicie serca, jak i trudności w połykaniu, duszność, silne zmęczenie czy obrzęk nóg i kostek. Choroba spowodowana nieprawidłowym odkładaniem białka jest jedną z najczęściej błędnie diagnozowanych na świecie.  Prawidłowa diagnoza jest jednak bardzo ważna: ta rzadka choroba bowiem jest śmiertelnie niebezpieczna, a nieleczona - zabójcza. W przypadku nieleczonej lub leczonej niewłaściwie kardiomiopatii dochodzi do niewydolności serca i w konsekwencji śmierci pacjenta.

Brak świadomość choroby wśród lekarzy jest bardzo niska, a to nie ułatwia sytuacji pacjentów. Jak pokazują wyniki badania przeprowadzonego w USA, zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista, a nawet 1/4 pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia. Wczesne rozpoznanie choroby jest bardzo ważne - choroba postępuje, amyloid cały czas odkłada się w mięśniu sercowym i zaczyna progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia.

Kluczowe leczenie przyczynowe. Wczesne rozpoznanie amyloidozy TTR i rozpoczęcie optymalnej terapii jest kluczowe. Średni czas przeżycia pacjentów od rozpoznania choroby to 2 – 6 lat, a mediana przeżycia od rozpoznania, bez leczenia przyczynowego wynosi 2,5- 3,5 roku.  Brak leczenia przyczynowego skraca przeżycie i znacząco generuje koszty wynikające z konieczności licznych hospitalizacji. Leczenie przyczynowe jest jedyną możliwą zbadaną, skuteczną i bezpieczną opcją terapeutyczną tych pacjentów. Standardem leczenia jest podawanie leków stabilizujących transtyretynę. Obecnie jednak, ze względu na brak dostępu do terapii przyczynowej, pacjenci z amyloidozą transtyretynową w Polsce są zmuszeni do stosowania jedynie leczenia objawowego czyli leków stosowanych do leczenia niewydolności krążenia - takie leczenie nie tylko może być źle tolerowane, ale również nie jest skuteczne. 

Leczenie przyczynowe standardem leczenia ATTR. Opublikowane w tym roku wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) jednoznacznie zalecają podawanie leków stabilizujące transtyretynę w grupie pacjentów z amyloidozą transtyretynową serca, jako leczenie przyczynowe poprawiające rokowanie w tej niezwykle szczególnej grupie chorych. Również opublikowane końcem września wytyczne zespołu ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczące diagnostyki i leczenia tej jednostki chorobowej wskazują, że jedyną skuteczną metodą leczenia niewydolności serca w przebiegu amyloidozy transtyretynowej są obecnie leki stabilizujące transtyretynę. 

Na taki standard leczenia w Polsce nadal czeka kilkudziesięciu pacjentów. W Polsce od lipca pacjenci chorujący na amyloidoza łańcuchów lekkich, otrzymują leczenie w ramach utworzonego programu lekowego B.145, na złoty standard leczenia oraz utworzenie programu lekowego nadal jednak czeka kilkudziesięciu pacjentów z amyloidozą transtyretynową. Dostęp do skutecznego leczenia kardiomiopatii w przebiegu leczenia tej postaci choroby pozostaje olbrzymią, niezaspokojoną potrzebą. Umożliwienie dostępu pacjentom w Polsce, do leczenia przyczynowego, jest pierwszą realną szansą na wydłużenie życia pacjentów z sercową postacią ATTR.

Polska pozostaje jednym z niewielu europejskich krajów bez dostępu do skutecznego leczenia pacjentów z amyloidozą transtyretynową. Dostęp do skutecznego leczenia jest już zapewniony chorującym osobom z 19 krajów, takich jak: Niemcy, Luksemburg, Austria, Słowenia, Finlandia, Francja, Włochy, Belgia, Rumunia, Szwecja, Islandia, Szwajcaria, Litwa, Irlandia, Portugalia, Holandia, Norwegia, Grecja i Chorwacja. Dodatkowo, w kolejnych krajach w tym Estonia, Węgry, Hiszpania, Szkocja trwają postępowania refundacyjne, które mają na celu zwiększenie dostępności do tej terapii. W Polsce, Wielkiej Brytanii i Dani trwają pracę nad wnioskiem refundacyjnym.